Учени обявиха, че за пръв път са разчели целия човешки геном
Книга с инструкции с 3.055 млрд. букви – така изглежда би изглеждал, записан на хартия геномът на което и да било човешко същество. Учените имаха приблизителна представа за това, но липсваше част от пъзела – 8% от ДНК оставаше „невидима“.
Вече не е така. Двайсет години след като бе обявено първоначалното секвениране на целия човешки геном, „черновата“ изглежда завършена. Международен екип учени обяви в публикация от 27 май, че вече може да предостави „първата наистина завършена секвенция“ (последователност от букви, представяща първичната структура на ДНК).
Публикуваното изследване все още няма външна оценка. Ако обаче тя потвърди откритието, бъдещето на медицината може да се промени. Колкото по-добро е разбирането за генетичния код, толкова по-добри специализирани лекарста могат да се правят, включително от типа, който даде тласък на първите ваксини срещу коронавируса.
Т. нар. Консоциум Т2Т е воден от биолога Карън Мига от Калифорнийския университет на Санта Крус и биоинформатика Адам Филипи, стоящ зад първото разчитане. Изследователите смятат, че започва нова ера в генетиката.
От работата им е известно, че човешкият геном има 19 969 гена, свързани с производството на протеини, от които 140 са открити от консорциума. Според някои изследователи липсващите парчета от пъзела може да са изключително полезни при намирането на грешки в ДНК, водещи до болести като рак и други.
Хората имат 46 хромозоми в 23 двойки, а всеки от десетките хиляди гени в тях се състои от базови двойки от дезоксирибонуклеотиди (откъдето идва и пълното име на ДНК – дезоксирибонуклеинова киселина) – аденин (А), тимин (Т), гуанин (G) и цитозин (С). Броят на базовите двойки в генома е десетцифрен.
Клетки от случай на моларна бременност (оплодена яйцеклетка без ядро, която расте, но не може да се превърне в бебе) са използвани за секвенирането защото биха изисквали по-малко изчислително усилие (тъй като имат две копия от същите 23 хромозоми, а не два различаващи се комплекта хромозоми)./Дневник/
